Обследование новорожденных на наследственные заболевания проводят специалисты единственной в регионе медико-генетической консультации (МГК) Окружного кардиодиспансера.
Здоровое будущее – ключевое направление национального проекта «Здравоохранение». Наследственные заболевания, которые сегодня входят в программу массового неонатального скрининга, поддаются лечению. Именно своевременная диагностика и так называемая доклиническая терапия врожденной дисфункции коры надпочечников, врожденного гипотиреоза, галактоземии, муковисцидоза и фенилкетонурии помогают остановить развитие тяжелых проявлений этих болезней, а в будущем – сохранить здоровье и качество жизни. Каждый родившийся ребенок обследуется на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний.
«На 4 сутки с момента рождения у малыша берут несколько капель крови из пятки, помещают на специальный тест-бланк, который доставляют в лабораторию медико-генетической консультации Окружного кардиодиспансера для проведения исследования. Время исследования составляет 1,5-2 часа. Ежедневно к нам на анализ поступает около 100 тест-бланков. При обнаружении отклонений показателей от нормы мы проводим повторный анализ, так называемый «ретест». В случае выявления отклонений и при повторном исследовании, родители с ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для дополнительной диагностики», - отметила заведующая лабораторным отделением медико-генетической консультации Окружного кардиодиспансера Светлана Зубайдуллина.
Ежегодно в Югре участниками неонатального скрининга становятся более 22 000 малышей. Охват составляет 99,9%. Качество диагностики напрямую зависит от квалификации специалистов и наличия современной медицинской техники. «Лабораторное отделение медико-генетической консультации Окружного кардиодиспансера имеет все необходимые ресурсы для выполнения неонатального скрининга новорожденных. В 2019 году в отделении произведено плановое обновление оборудования. Лабораторию оснастили современным иммунофлюоресцентным анализатором с комплектом оборудования для работы с тест-бланками. Все исследования в рамках неонатального скрининга новорожденных выполнялись, выполняются и будут выполняться своевременно и в полном объёме», - отметил заведующий медико-генетической консультацией Окружного кардиодиспансера, главный внештатный специалист Депздрава Югры по медицинской генетике Лев Колбасин.
Стоит добавить, программа расширенного неонатального обследования стартовала в Югре в 2006 году. За минувшие 13 лет более 300 000 малышей прошли так называемый «пяточный тест».
Галерея